孤独症谱系障碍属于精神疾病吗
广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）是《国际疾病分类第10次修订本》ICD-10和美国《精神障碍诊断和统计手册第四版》DSM-4中使用的名称，在DSM-4中PDD包括孤独症障碍、Rett’s综合征、阿斯伯格综合征、童年瓦解性障碍和未区分的广泛性发育障碍（PDD-NOS）。孤独症障碍又可细分为早期婴儿孤独症、儿童孤独症、卡纳孤独症（Kanner）、高功能孤独症、非典型孤独症。
孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是《精神障碍诊断和统计手册第五版》DSM-5中使用的新名称，DSM-5将之前定义为广泛性发育障碍（PDD）的4个类别：孤独症障碍、儿童期瓦解障碍、阿斯伯格综合征，PPD-NOS，统称为孤独症谱系障碍（ASD）,是一种基于行为而定义的症候群。Rett’s综合征则被归为另一类医学疾病。ASD在DSM-5中归属于神经发育障碍，这一组疾病包括：智力障碍、交流障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷/多动障碍、特定学习障碍、运动障碍、抽动障碍。
在《国际疾病分类第10次修订本》ICD-10中广泛性发育障碍（PDD）属于心理发育障碍，其下子类包括（1）儿童期孤独症；（2）非典型孤独症；（3）Rett’s综合症；（4）儿童期瓦解综合征；（5）伴有智力障碍和刻板行为的多动症；（6）阿斯伯格综合症；（7）其他广泛性发育障碍；（8）未确定的广泛性发育障碍。
在《国际疾病分类第11次修订本》ICD-11中对孤独症的分类也在向DSM-5靠拢。在ICD11中，孤独症谱系障碍同样属于神经发育障碍，其下包括（1）孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言受损；（2）孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴轻度或不伴功能性语言损害；（3）孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言损害；（4）孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言损害；（5）孤独症谱系障碍不伴智力发育障碍，伴功能性语言缺失；（6）孤独症谱系障碍伴智力发育障碍，伴功能性语言缺失；（7）其他特指的孤独症谱系障碍；（8）孤独症谱系障碍，未特指的。根据是否有智力障碍和语言功能受损程度将孤独症谱系分为6个子类。
目前，临床上对孤独症谱系障碍的诊断以美国《精神疾病诊断和统计手册》（DSM-5）为标准。（ICD10为1992年发布，DSM-4为1994年发布，DSM-5为2023年发布，ICD-11为2023年发布）
流行病学
柳叶刀杂志2023年发布的一项研究显示，在全世界范围内的孤独症谱系障碍患者约占总人口的1%左右，而且呈上升趋势。男性发病率为女性的4-6倍。在我国约有500万的ASD患者。
发病机制
孤独症发病的原因尚不明确，普遍认为是遗传因素和胚胎发育时神经发育期环境共同作用的结果。通过家族谱系调查及对孪生子的研究发现，遗传因素占60-90%，环境因素约占10%。患者父系中有阳性病史者较为多见。目前为止，已经鉴定的ASD易感基因超过100个。环境因素包括：围产期缺氧 、 早产儿、低出生体质量 、 妊娠期服用某些药物、父母亲高龄、妊娠期感染以及社会环境因素等。
临床诊断
美国《精神障碍诊断和统计手册第五版》DSM-5中孤独症谱系障碍的诊断标准：
A.在多种场所下，社会交流和社交互动方面存在持续性的缺陷，表现为目前或历史上的所有下列情况（以下为示范性举例，而非全部情况）：
1.社会情感互动中的缺陷，例如，从异常的社交接触和不能正常的来回对话；到缺少兴趣、情绪和情感的分享；再到无法发起或回应社交互动。
2.用于社交互动的非言语沟通行为存在缺陷，例如，从语言和非语言沟通之间的整合困难；到眼神接触和肢体语言反常或理解和运用手势存在缺陷；到面部表情和非语言交流的完全缺乏。
3.发展、维持和理解人际关系存在缺陷，例如，从难以依据不同的社交场景调节行为；到难以参与想象性游戏或交友困难；再到对同伴缺乏兴趣。
B.当前或历史地表现出局限的、重复的行为、兴趣或活动模式，表现为以下至少两项（以下为示范性举例，而非全部情况）：
1.躯体运动、物品使用或说话方式表现的刻板或重复（例如，简单运动刻板定型、排列玩具或翻动物品、模仿言语、措辞怪异）。
2.坚持相同性，僵硬的坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式（例如，对微小变化极度苦恼、难以过渡转变、思维模式僵硬、问候仪式化、每天必须走相同的路线或吃相同的食物）。
3.极为局限的、固定的兴趣，并且兴趣强度和兴趣点反常（例如，对不寻常的物品强烈的迷恋或专注，过度局限的或固执的兴趣）。
4.对感官输入的反应过度或反应不足或对环境的某些感觉方面有异常的兴趣（例如，对疼痛或温度明显淡漠、对特定的声音或质感反应不适、过多的嗅或触摸某些物体、视觉上对光亮或运动痴迷）。
C.症状必须存在于发育早期（但是，直到社交要求超过其受限的社交能力时，缺陷可能才会充分显现出来，或有可能被后期生活中习得的对策所掩盖）。
D.这些症状导致社交、职业或该功能起作用的其他重要领域中出现具有临床意义的功能受损。
E.这些障碍无法用智力缺陷（智力发育障碍）或全面性发育迟缓更好地解释。智力缺陷和孤独症谱系障碍经常共同出现；若要做出孤独症谱系障碍和智力缺陷的合并诊断，其社会交往水平应低于预期的整体发育水平。
孤独症谱系障碍的特征主要是社会交往和社会互动缺陷（诊断标准A）和局限的重复行为、兴趣和活动（诊断标准B）。对ASD的诊断要求这两个都符合，如果只符合标准A则诊断为社会交往障碍。上述两类症状从儿童早期出现（诊断标准C）并限制和损害了日常功能（诊断标准D）。
在DSM-4中孤独症包括3个核心症状，社会交往障碍、语言交流障碍和刻板重复的兴趣行为，因社会交往和语言交流障碍这两组症状不可分割，在DSM-5中合并为2个核心症状即社会交往/互动缺陷和刻板重复的兴趣行为。起病时间也由原来DSM-4中的3岁前起病扩展到“在发育早期出现”
疾病评估
1、疾病诊断常用量表
孤独症诊断观察量表(Autism Diagnostic Observation Schedule,ADOS)。该量表包括4个模块,可根据受试者的发育表达水平选择不同的模块进行评估。ADOS最初由密歇根大学的Catherine Lord编制,是一种标准化、半结构化的ASD诊断工具,可对ASD患者的核心特性症状进行评估,并对患者的观察沟通、社会互动、游戏及刻板行为、局限兴趣4个领域进行重点观察。
儿童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale, CARS)。该量表有15项内容,每项按与年龄相当的行为表现、轻度异常、中度异常、重度异常给予1-4级的评分,每级评分又有具体的描述说明,使不同评分者之间做到尽可能一致。量表总分为15-60分,评分<30分为非ASD,≥30分诊断为ASD。
婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT）是适合18个月以前孩子筛查的量表，其特异性尚可，但阳性率相对稍低，即高危儿童被诊断的可能性大，但非高危儿童尚不能排除孤独症的诊断。
2、严重程度评估（DSM-5）
3、治疗效果评估
自闭症治疗评估表（Autism Treatment Evaluation Checklist ，ATEC）。适用于2～12岁，ATEC旨在测量治疗后ASD严重程度的变化。ATEC 包含四个部分：I. 表达/语言沟通 (14 个项目)；II.社交能力（20 个项目）；III.感知/认知能力（18 个项目）；IV.健康/生理/行为（25 个项目）。每个子量表的得分组合起来计算总分，总分范围为0到179分首次测评的总分作为“初始（基线）总分”，其中轻度（初始ATEC总分20–49）中度（初始ATEC总分50–79）重度（初始ATEC总分>80）（分数越低越好）ATEC的目的是评估康复干预后的个体变化，初始（基线）ATEC分数与下一阶段的ATEC分数之间的差异。ATEC不是为诊断目的而设计的，仅测量ASD严重程度的变化，作为治疗效果的评估，以决定是否对下一步治疗进行做出调整。
治疗
早期诊断和干预对改善孤独症的预后十分重要，年龄越小、效果越好。目前对患者多采用行为干预为主、药物治疗为辅的综合性治疗措施。对于孤独症障碍谱系的行为干预疗法，Helfin等将其归纳为以下4类：
（1）以促进人际关系为基础的疗法：包括地板时光（floor time）疗法、人际关系发展干预（relationship development intervention，RDI）疗法。
（2）以技巧发展为基础的干预疗法：包括图片交换交流系统（picture exchange communication system，PECS）、行为分解训练法（discrete trial training，DTT）。
（3）基于生理学的干预疗法：包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法。
（4）综合疗法：包括孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程（Treatment and education of autistic and related communication handicapped children，TEACCH）、应用行为分析疗法（applied behavioral analysis，ABA）。
神经心理学研究显示ASD患者揣度他人心态或行为的能力低下。而这种理解力是儿童在社会化过程中不可或缺的能力。在感知觉层次的缺陷，导致患者往往只注意事物的局部而忽略整体，因此患儿呈现狭隘兴趣范围。在教育或训练过程中应该坚持3个原则：（1）对孩子行为的宽容和理解；（2）对异常行为的矫正；（3）注意特别能力的发现、培养和转化。
目前尚无药物可以治愈孤独症，药物主要作为辅助治疗，可以改善患者的部分行为问题和情绪障碍。抗精神病药如氟哌啶醇、硫利哒嗪、利醅酮、阿立哌唑、奥氮平、喹硫平等可治疗患者的攻击行为，并减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为。抗抑郁药如氯丙帕明、舍曲林、氟伏沙明、氟西汀等可改善患者的刻板重复行为，改善情绪，并缓解强迫症状。哌甲酯可减轻注意缺陷多动障碍，可乐定可用于治疗合并的多动行为和抽动障碍。
孤独症谱系障碍怎么治疗最好
自闭症又称孤独症，根据美国精神病学协会最新一版《精神障碍诊断与统计手册》(DSM-5)，将孤独症，阿斯伯格综合征，儿童瓦解症以及未分类的广泛性发育障碍统称为孤独症谱系障碍。
孤独症谱系障碍是一种影响社会交往和行为发展的发育障碍，通常在出生后的几年就会被发现。
医学上对孤独症谱系障碍的成因尚无肯定结论，目前发生人数增长迅速，仅中国的孤独症人士已经有1000多万，其中相当一部分已经成年。男孩的发生率是女孩的4-6倍。